DISTURBI MENTALI E GENETICA

La schizofrenia è studiata da prestigiosa rivista scientifica “Nature”. Essa ha pubblicato  i risultati di un ampio progetto internazionale mirato a conoscere le basi genetiche della schizofrenia. Parliamo di un grave disturbo psichiatrico che, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, colpisce circa una persona su 300 in tutto il mondo. Il progetto è  coordinato dal Psychiatric Genomics Consortium. Parliamo di un consorzio internazionale che ha coinvolto più di 100 istituzioni di 45 nazioni, tra queste anche l’IRCCS San Raffaele per cercare di far luce sulla schizofrenia.

“Parliamo del più grande studio genetico mai condotto sulla schizofrenia” spiega Stefano Bonassi. Egli è il Direttore del Servizio di Epidemiologia Clinica e Molecolare dell’Istituto San Raffaele e Professore di Igiene e Medicina Preventiva presso l’Università San Raffaele Roma. Abbiamo analizzato il DNA di oltre 77.000 persone affette da schizofrenia e di circa 243.000 persone sane, utilizzate con gruppo di controllo. Questo sforzo enorme ci permette di identificare un gran numero di geni specifici che potrebbero assumere ruoli importanti nell’eziologia della malattia”.

In particolare lo studio dei genomi dei soggetti coinvolti

ci ha permesso di individuare associazioni tra varianti geniche, e sviluppo della schizofrenia in ben 287 loci genetici distinti. Sebbene il numero di varianti genetiche coinvolte nella schizofrenia sia elevato, è stato ora dimostrato come queste interessino in prevalenza i geni espressi nei neuroni. Questo ci indica che queste cellule sono il sito più importante della patologia.

“Ricerche precedenti hanno mostrato associazioni tra schizofrenia e molte sequenze di DNA. Raramente però abbiamo potuto collegare i risultati a geni specifici”. Questo afferma il co-autore principale, il professor Michael O’Donovan, della Divisione di medicina psicologica e neuroscienze cliniche dell’Università di Cardiff. “Il presente studio non solo ha aumentato notevolmente il numero di tali associazioni, ma ora siamo stati in grado di collegare molte di esse a geni specifici. Questo rappresenta un passo necessario in quello che rimane un difficile viaggio verso la comprensione delle cause di questo disturbo e l’identificazione di nuovi trattamenti” conclude O’Donovan.

Il ruolo del San Raffaele

“Il fatto di avere contribuito a tale ricerca con pazienti assistiti nelle strutture del Gruppo San Raffaele” sottolinea Bonassi, “è motivo di orgoglio. Inoltre ha un valore intrinseco anche per i nostri assistiti affetti da schizofrenia e per le loro famiglie. Tutti consapevoli di poter contribuire fattivamente alla ricerca più avanzata sulla patologia che li riguarda così da vicino, tanto da risultare un passo importante nello studio della schizofrenia”.